Base düzenleme, fare modelinde HMSN-P mutasyonunu düzeltir ve nörodejenezasyonu yavaşlatır
Kyoto ve Tokushima Üniversitesi araştırmacılar, adenin base düzenlemesiyle HMSN-P hastalığa neden olan genetik mutasyonu düzeltti ve fare modelinde nörodejenezasyonu azalttı.
Molecular Therapy Advances dergisinde yayınlanan bir çalışmada, Kyoto Üniversitesi iPS Hücre Araştırma ve Uygulama Merkezi'ndeki Prof. Haruhisa Inoue ve Tokushima Üniversitesi'ndeki Prof. Yuishin Izumi liderliğinde bir araştırma ekibi, adenin base düzenleme teknolojisini kullanarak erediter motor ve duyusal nöropati ile proximal dominante involvment (HMSN-P) hastalığa neden olan genetik mutasyonu düzeltti. Bu düzeltme, fare modelinde nörodejenezasyonun yavaşlatılmasını sağladı ve kalıtım motor nöron hastalıkları için kesinlikli bir gen terapisi konsepti olarak öne sürüldü. Çalışma, HMSN-P gibi nadir nörodejenezasyon hastalıklarında genetik düzenlemenin potansiyelini gösterirken, insanoğlunda güvenlik ve etkinlik hakkında veri sunmadı.
Bu içerik kaynağın yayınından özetlenmiştir; tam metin, görsel ve ayrıntılar için özgün habere gidin.
Bu çalışma, kalıtım motor nöron hastalıklarında genetik mutasyonların doğrudan düzeltilmesinin mümkün olduğunu göstererek gelecekteki gen terapileri için ön koşul sağlar.
Bu yöntemin insanoğlunda güvenliği, uzun etkili etkisi ve farklı mutasyon tiplerdeki etkinliği hakkında henüz veri bulunmamaktadır.