Greenwood Genetic Center araştırmacıları, kalıtımcı görme kaybıyla nadir bir metabolik hastalıkla ilişkili bir gen arasında beklenmedik bir ilişki bulduğunu açıkladı.
Hipofosfatazi gibi nadir kalıtım bozukluklarında erken diş kaybı, hastalığın ilk veya tek belirtileri olabilir. Neden bu belirtilerin hastalar arasında farklılık gösterdiği henüz b...
Kennedy Krieger Enstitüsü ve Rochester Üniversitesi'ne bağlı araştırmacılar, ana protokol deneylerinin nadir hastalık araştırmalarındaki maliyeti düşürebileceğini, test verimliliği...
